Items 297 et 299 : Tumeurs intracrâniennes de l’enfant
Situations de départ
12 Nausées.
13 Vomissements.
26 Anomalies de la croissance staturopondérale.
28 Coma et troubles de conscience.
46 Hypotonie/malaise du nourrisson.
61 Syndrome polyuropolydypsique.
113 Puberté précoce ou retardée.
118 Céphalée.
120 Convulsions.
121 Déficit neurologique sensitif et/ou moteur.
127 Paralysie faciale.
132 Troubles des conduites alimentaires (anorexie ou boulimie).
138 Anomalie de la vision.
143 Diplopie.
157 Strabisme de l’enfant.
178 Demande/prescription raisonnée et choix d’un examen diagnostique.
180 Interprétation d’un compte rendu d’anatomopathologie.
181 Tumeurs malignes sur pièce opératoire/biopsie.
226 Découverte d’une anomalie du cerveau à l’examen d’imagerie médicale.
231 Demande d’un examen d’imagerie.
232 Demande d’explication d’un patient sur le déroulement, les risques et les bénéfices attendus d’un examen d’imagerie.
233 Identifier/reconnaître les différents examens d’imagerie (type/fenêtre/séquences/incidences/injection).
251 Prescrire des corticoïdes par voie générale ou locale.
289 Consultation et suivi d’un patient épileptique.
296 Consultation de suivi pédiatrique.
297 Consultation de suivi en cancérologie.
327 Annonce d’un diagnostic de maladie grave au patient et/ou à sa famille.
Objectifs pédagogiques
Hiérarchisation des connaissances
| Rang | Rubrique | Intitulé | Descriptif |
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Prévalence, épidémiologie | Particularités épidémiologiques des tumeurs malignes de l’enfant | Prévalence des cancers, principaux cancers selon l’âge |
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Prévalence, épidémiologie | Connaître les principales prédispositions génétiques et autres facteurs de risque aux tumeurs malignes de l’enfant | – |
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Diagnostic positif | Connaître les circonstances et signes cliniques devant faire évoquer une tumeur cérébrale chez l’enfant | – |
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Diagnostic positif | Connaître les circonstances et signes cliniques devant faire évoquer une tumeur abdominale chez l’enfant | – |
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Diagnostic positif | Connaître les circonstances et signes cliniques devant faire évoquer une tumeur thoracique chez l’enfant | – |
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Diagnostic positif | Connaître les circonstances et signes cliniques devant faire évoquer une tumeur osseuse chez l’enfant | – |
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Examens complémentaires | Indication et objectifs des examens d’imagerie devant une situation évocatrice de cancer de l’enfant (tumeurs cérébrales, abdominale, thoracique et osseuse) | – |
| Rang | Rubrique | Intitulé | Descriptif |
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Définition | Principaux types et localisations des tumeurs intracrâniennes | Savoir distinguer : tumeur primitive/secondaire, de l’encéphale/des annexes, bénigne/maligne, fréquente/rare, sus- ou sous-tentorielle |
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Définition | Tumeurs primitives intracrâniennes : SNC et annexes | Connaître la distinction entre tumeur provenant du SNC et tumeur provenant de ses annexes |
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Définition | Connaître les principaux types histologiques des tumeurs cérébrales | Méningiome et adénome hypophysaire/tumeurs gliales de bas grade et de haut grade (glioblastome)/métastases |
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Prévalence, épidémiologie | Tumeurs primitives intracrâniennes : différents types | Connaître les principaux types de tumeurs primitives intracrâniennes et leur origine |
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Diagnostic positif | Formes et symptômes cliniques | Connaître les principaux tableaux cliniques devant faire évoquer une tumeur intracrânienne |
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Examens complémentaires | Connaître la stratégie d’exploration en imagerie devant une tumeur intracrânienne de l’adulte | Le scanner et l’IRM sans et avec injection permettent d’évoquer le diagnostic de tumeur mais l’IRM est plus performante pour le diagnostic et le bilan préopératoire |
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Diagnostic positif | Tumeurs secondaires intracrâniennes : recherche du cancer primitif | Décrire la recherche systématique de cancer primitif à effectuer devant une métastase cérébrale |
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Identifier une urgence | Savoir évoquer une HTIC, une épilepsie chez un patient porteur d’une tumeur intracérébrale | Connaître les deux principales urgences (HTIC, épilepsie) révélant ou compliquant l’évolution d’une tumeur cérébrale |
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Suivi et/ou pronostic | Connaître les principes de la prise en charge de l’HTIC et de l’épilepsie chez un patient porteur d’une tumeur intracérébrale | – |
En France, on recense 1 750 nouveaux cas de cancers par an chez les enfants âgés de 0 à 14 ans. Dans la population pédiatrique, les tumeurs du système nerveux central (SNC) correspondent à 25 % de la totalité des cancers (proportion très supérieure à ce qui est rencontré chez l’adulte), ce qui les place en deuxième position après les leucémies, mais en première position si l’on considère uniquement les cancers solides. Ainsi, environ 500 nouveaux cas de tumeurs cérébrales de l’enfant sont diagnostiqués tous les ans en France, survenant à tout âge, avec un pic entre 0 et 4 ans.
Environ 50 % des tumeurs cérébrales de l’enfant sont de localisation infratentorielle (c’est-à-dire en dessous de la tente du cervelet). De même, environ 50 % sont localisées sur la ligne médiane.
Le taux de survie de ces tumeurs reste bon puisqu’il est d’environ 73 % à 5 ans chez les 0–14 ans.
Les étiologies restent mal connues. Citons principalement les phacomatoses et syndromes de prédisposition génétique, ainsi que l’exposition à de fortes doses de radiations ionisantes.
A Phacomatoses et syndromes de prédisposition génétique
1 Neurofibromatose de type 1 (NF1)
2 Neurofibromatose de type 2 (NF2)
3 Sclérose tubéreuse de Bourneville
4 Syndrome de Gorlin
5 Syndrome de Turcot
6 Syndrome de Li-Fraumeni
B Exposition du système nerveux central à de fortes doses de radiations ionisantes
Le délai entre la radiothérapie et la survenue de la tumeur radio-induite (méningiome, gliome malin) est variable mais généralement de plusieurs années.
Les symptômes conduisant au diagnostic sont peu spécifiques et dépendent de l’âge et de la localisation.
L’hypertension intracrânienne (HTIC) est la symptomatologie la plus fréquente (40 % des cas ; 80 % si l’on considère uniquement les tumeurs infratentorielles).
Des déficits neurologiques (moteurs, sensitifs, visuels, etc.), une épilepsie, des troubles endocriniens, un retard des acquisitions ou un infléchissement des performances scolaires peuvent aussi être observés.
Le début de la symptomatologie est souvent insidieux et il existe fréquemment un retard diagnostique.
La classification OMS 2021 des tumeurs du SNC prend en compte les données histologiques, mais aussi génétiques et de biologie moléculaire. Elle aboutit à un diagnostic « intégratif », prenant en compte l’intégralité de ces données. Les tumeurs de l’enfant sont initiées par des anomalies moléculaires spécifiques et différentes de celles des tumeurs de l’adulte. Il existe en outre des entités anatomopathologiques spécifiques de l’enfant, non retrouvées chez l’adulte.
Les principaux types histologiques retrouvés en fonction de la localisation sont :
L’IRM cérébrale sans et avec injection est l’examen de référence pour le diagnostic de tumeur cérébrale et de ses conséquences (hydrocéphalie, œdème, effet compressif, engagement).
Le scanner cérébral sans et avec injection peut être réalisé en première intention en l’absence d’IRM disponible et en cas de critères cliniques d’urgence (HTIC).
L’IRM médullaire avec injection de produit de contraste (incluant la totalité du cul-de-sac dural), complétera secondairement le bilan d’extension à la recherche d’éventuelles métastases par voie liquidienne (LCS).
Un traitement symptomatique est toujours proposé. En fonction de la clinique : antalgiques, antiépileptiques, corticoïdes en cas d’œdème péritumoral symptomatique, voire osmothérapie pour diminuer une HTIC.
L’HTIC et l’hydrocéphalie sont des urgences neurochirurgicales, a fortiori en cas de troubles de conscience ou de signes d’engagement. Dès le diagnostic, un avis neurochirurgical doit être pris pour envisager le traitement spécifique en urgence. Il pourra s’agir :
d’une exérèse tumorale d’emblée ;
Dans l’attente du transfert en neurochirurgie, le patient sera laissé à jeun, positionné en proclive 30° et recevra un traitement symptomatique adapté (voir supra).
Les trois armes principales pour le traitement oncologique sont : la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie. On y ajoute à présent, et de plus en plus régulièrement, la possibilité de thérapies moléculaires ciblées (dans le cadre d’essais thérapeutiques).
Il existe trois types histologiques principaux de tumeurs de la fosse cérébrale postérieure chez l’enfant : les médulloblastomes, les astrocytomes pilocytiques et les épendymomes.
A Rappel anatomique
La fosse cérébrale postérieure (FCP) est un espace limité en avant par le clivus, en bas par le foramen magnum, en haut par la tente du cervelet et le foramen de Pacchioni, en arrière par l’écaille occipitale, et latéralement par l’os pétreux. Elle contient le cervelet (vermis et hémisphères), le tronc et les nerfs crâniens.
Il s’agit d’un espace clos, au niveau duquel tout processus expansif va rapidement se traduire par des symptômes/signes cliniques dont les principaux sont l’HTIC et l’engagement des tonsilles/amygdales cérébelleuses dans le foramen magnum. La connaissance de ces différents symptômes/signes cliniques est très importante, car les tumeurs de la FCP de l’enfant constituent une urgence diagnostique et thérapeutique.
B Clinique
La clinique se concentre sur les aspects suivants :
Attention : la ponction lombaire est une contre-indication absolue en cas de tumeur de la FCP (risque d’engagement).
C Médulloblastome
Il s’agit de la tumeur cérébrale maligne (grade IV de l’OMS) la plus fréquente chez l’enfant (environ 15 % de l’ensemble des tumeurs du SNC) avec un âge médian au diagnostic de 9 ans (fig. 11.1 et 11.2)
). Cette tumeur embryonnaire prend le plus souvent son origine au niveau de la partie inférieure du vermis et envahit le quatrième ventricule, même si des localisations plus rares sont possibles (hémisphères cérébelleux, angles pontocérébelleux). Les métastases sont fréquentes au moment du diagnostic (environ un tiers des cas), le long des voies d’écoulement du LCS (fig. 11.3), surtout au niveau périmédullaire et de la queue de cheval.
Fig. 11.1
IRM en pondération T2, coupe sagittale. Volumineuse tumeur envahissant le quatrième ventricule, comprimant le tronc contre le clivus et sténosant l’aqueduc du mésencéphale (aqueduc de Sylvius). Médulloblastome.
Fig. 11.2
IRM en pondération T2, coupe axiale. Tumeur homogène, située au niveau du quatrième ventricule. Médulloblastome.
Fig. 11.3
IRM spinale en pondération T1, avec injection de gadolinium : prises de contraste intradurales (périmédullaires [T11] et au niveau de la queue de cheval [L5]). Métastases d’un médulloblastome par voie liquidienne.
L’évolution des signes cliniques est plutôt rapide (moins de 2 mois), pouvant associer des signes d’HTIC (hydrocéphalie obstructive), un syndrome cérébelleux et des signes d’atteinte des voies longues.
Le scanner cérébral, lorsqu’il est réalisé, retrouve une tumeur de la FCP spontanément hyperdense. L’IRM cérébrale met en évidence une tumeur le plus souvent homogène, en hyposignal T1, en iso- ou hypersignal FLAIR, en hypersignal T2, en hypersignal en diffusion, avec une diminution du coefficient apparent de diffusion (ADC). La prise de contraste est variable. L’IRM permet de détecter d’éventuelles métastases le long du névraxe et indique le degré d’hydrocéphalie associée.
La survie globale à 5 ans est très variable (moins de 55 % à plus de 90 %) en fonction des sous-types histomoléculaires de médulloblastomes. Sur le plan de la biologie moléculaire, quatre sous-types de médulloblastomes sont actuellement distingués avec des pronostics et des traitements spécifiques : médulloblastomes avec activation de la voie Wingless (Wnt) ou de la voie Sonic Hedgehog (SHH), et médulloblastomes des groupes 3 et 4 (dits « non Wht/non SHH »). Sont également recherchées des mutations des oncogènes Myc (N-MYC, C-MYC) ou de TP53 pour leur intérêt pronostique, ainsi que des prédispositions génétiques (SUFU, PTCH1).
L’exérèse chirurgicale reste encore le traitement de première intention dans la majorité des cas, avec pour objectif une exérèse maximaliste.
Un traitement complémentaire est indispensable pour ces tumeurs, dont les modalités seront précisées en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP). Il associe généralement une radiothérapie craniospinale avec surdosage au niveau de la FCP et une chimiothérapie.
Médulloblastome
D Astrocytome pilocytique
Il s’agit d’une tumeur bénigne (grade I OMS), souvent localisée au niveau d’un hémisphère cérébelleux (fig. 11.4). L’astrocytome pilocytique peut être observé dans le cadre d’une NF1. Sur le plan radiologique, il peut associer un contingent charnu qui se rehausse après injection de produit de contraste, à un contingent kystique. C’est une tumeur curable après exérèse complète car elle est le plus souvent limitée (circonscrite, non infiltrante). Lorsque l’exérèse complète n’est pas possible, on peut avoir recours à la chimiothérapie ou à la radiothérapie.
Astrocytome pilocytique
Tumeur bénigne de grade I, dont l’exérèse complète peut permettre la guérison.
Se développe chez les moins de 20 ans et particulièrement chez l’enfant.
En imagerie, le contingent charnu se rehausse souvent fortement après injection de produit de contraste et peut être associé à un contingent kystique.
Fig. 11.4
IRM en coupe sagittale, pondération T1 sans (à gauche) puis avec (à droite) injection de gadolinium. Large contingent kystique et contingent charnu postérieur plus modeste rehaussé par le produit de contraste. Astrocytome pilocytique du cervelet.
E Épendymome
Il s’agit d’une tumeur rare, touchant le plus souvent l’enfant de moins de 3 ans, développée à partir des épendymocytes tapissant les ventricules. Elle se développe au niveau du quatrième ventricule et s’étend fréquemment vers les angles pontocérébelleux via les foramens de Luschka, et vers les espaces périmédullaires via le foramen de Magendie (fig. 11.5).
Fig. 11.5
IRM en pondération T1 avec injection de gadolinium, coupe sagittale. Épendymome de la fosse cérébrale postérieure (FCP).
Le traitement de référence est l’exérèse chirurgicale, la qualité de l’exérèse étant un facteur pronostique majeur. L’exérèse chirurgicale peut se réaliser en plusieurs temps, et peut être associée à une morbidité en lien avec des adhérences au tronc ou aux nerfs crâniens. La radiothérapie adjuvante (protonthérapie) est indispensable chez les enfants en âge d’être irradiés. La chimiothérapie peut être proposée chez les jeunes enfants non éligibles à la radiothérapie (moins de 2 ans).
Les figures 11.6 à 11.8 illustrent la prise en charge chirurgicale d’une tumeur de la FCP.
Épendymome de la FCP
Fig. 11.6
Installation en position assise pour chirurgie de la FCP (vue postérieure).
Tracé de l’incision (de la protubérance occipitale externe/inion à l’apophyse épineuse de C2).
Fig. 11.7
Installation en position assise pour chirurgie de la FCP chez l’enfant (vue de profil).
Fig. 11.8
Chirurgie du médulloblastome : vue peropératoire, sous microscope.
La tumeur est grisâtre, discrètement hémorragique. Elle est progressivement ôtée par évidement centrotumoral à l’aspirateur ultrasonique, puis les berges et les limites sont progressivement dégagées. Sur cette photographie, la partie supérieure du plancher du quatrième ventricule est visible.
F Tumeurs du tronc cérébral
Les signes cliniques sont dominés par la paralysie des nerfs crâniens et des signes déficitaires par atteinte des voies longues. L’HTIC par hydrocéphalie obstructive secondaire à une sténose de l’aqueduc du mésencéphale peut également révéler ou compliquer une tumeur du tronc cérébral.
On distingue les deux formes majeures suivantes.
1 Gliomes diffus intrinsèques du pont
Les gliomes diffus intrinsèques du pont (DIPG) (fig. 11.9 et 11.10) sont caractérisés par une mutation des histones. Il s’agit de tumeurs malignes, diffuses, infiltrantes, létales dans tous les cas. Le diagnostic est radioclinique. Une biopsie peut être proposée dans le cadre d’un essai thérapeutique, afin de rechercher une cible moléculaire accessible à un traitement. Le traitement de référence repose sur la radiothérapie palliative.
Fig. 11.9
IRM en pondération T2, coupe axiale. Tumeur infiltrante du pont (DIPG).
Fig. 11.10
IRM en pondération T1 avec injection de gadolinium, coupe sagittale. Tumeur infiltrante du pont (DIPG).
2 Gliomes exophytiques du tronc
Les gliomes exophytiques du tronc cérébral sont le plus souvent des tumeurs bénignes circonscrites, de type astrocytome pilocytique (grade I OMS), siégeant majoritairement à la jonction bulbomédullaire. Leur traitement est le plus souvent chirurgical.
Comme chez l’adulte, la découverte d’une tumeur supratentorielle (fig. 11.11) survient à l’occasion :
Fig. 11.11
IRM en pondération T1 avec injection de gadolinium. Volumineuse tumeur hémisphérique droite (astrocytome pilocytique) chez une enfant de 2 ans.
A Craniopharyngiome
Il s’agit d’une tumeur bénigne dont l’incidence globale est de 0,13 à 2/100 000/an, mais le craniopharyngiome de l’enfant représente 30 à 50 % de l’ensemble des cas (fig. 11.12).
Fig. 11.12
IRM en coupe sagittale. Tumeur sellaire et suprasellaire, mixte (kystique et charnue) : craniopharyngiome.
Il est responsable de 5 % des tumeurs de l’enfant, avec un pic entre 5 et 14 ans. La survie globale est de l’ordre de 80 à 90 % à 5 ans.
Le mode de révélation est un syndrome d’HTIC et/ou des déficits endocriniens et/ou des troubles visuels.
Au niveau endocrinien, lors du diagnostic, on met fréquemment en évidence un ralentissement de la vitesse de croissance (par atteinte de l’hormone de croissance), un syndrome polyuropolydipsique (diabète insipide par déficit en hormone antidiurétique), voire un panhypopituitarisme.
Au niveau visuel, peuvent s’associer une baisse de l’acuité visuelle variable et un déficit campimétrique.
Le traitement est surtout chirurgical avec une exérèse souvent incomplète devant impérativement épargner l’hypothalamus. Un cathéter intrakystique peut aussi être posé, soit pour des ponctions itératives, soit pour délivrer un traitement local (chimiothérapie, isotope radioactif). Enfin, la radiothérapie adjuvante (protonthérapie surtout) permet de contrôler le résidu tumoral.
Malgré l’arsenal thérapeutique à disposition, les récidives sont fréquentes, de même que les séquelles, parfois retardées (obésité, déficits endocriniens, troubles neuropsychologiques).
Craniopharyngiome
B Gliomes
Les gliomes de l’enfant sont différents de ceux de l’adulte. Il en existe plusieurs sous-types.
1 Astrocytome pilocytique
Tumeur bénigne circonscrite (grade I OMS). Il est préférentiellement localisé sur les voies optiques, en région hypothalamo-chiasmatique (fig. 11.13) ou thalamique. Une dissémination est possible au niveau du névraxe. Ce type de tumeur doit faire rechercher une NF1 associée. Les signes cliniques, parfois absents, sont par ailleurs variables selon la localisation : déficit moteur, altération de la fonction visuelle (baisse d’acuité visuelle, déficit campimétrique), troubles endocriniens (puberté précoce), HTIC. La chirurgie a une place en première intention quand l’exérèse complète est possible (formes thalamiques) ou en cas de lésion menaçante (HTIC, hydrocéphalie), et plus discutable par ailleurs. La chimiothérapie et les thérapies ciblées sont le principal traitement de recours, ainsi que la radiothérapie (à l’exception des cas de NF1). Une simple surveillance peut être proposée dans les formes asymptomatiques non évolutives.
Fig. 11.13
IRM en pondération T1 avec injection de gadolinium. Gliome des voies optiques.
2 Gliomes diffus de la ligne médiane
Leur pronostic est péjoratif, comme pour les DIPG. Caractérisés par une mutation des histones, l’exérèse chirurgicale y a une place limitée. La radiothérapie est le traitement de référence. La chimiothérapie peut également être délivrée en traitement adjuvant. Les gliomes diffus hémisphériques ont un meilleur pronostic et la chirurgie a une place plus importante dans leur prise en charge.
3 Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes
L’astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes (SEGA) (fig. 11.14) se rencontre dans la sclérose tubéreuse de Bourneville. Il s’agit d’une lésion classiquement située au niveau des foramens interventriculaires de Monro, pourvoyeuse d’hydrocéphalie obstructive. Le traitement est soit chirurgical, soit médical (inhibiteurs de la voie mTOR).
Gliomes de l’enfant
Fig. 11.14
IRM en pondération T1 avec injection de gadolinium, coupe axiale.
SEGA au niveau du foramen interventriculaire gauche dans le cadre d’une sclérose tubéreuse de Bourneville. Noter d’autres SEGA, notamment au niveau l’atrium du ventricule latéral droit.
C Tumeurs de la région pinéale
Ces tumeurs sont beaucoup plus fréquentes dans la population pédiatrique que dans la population adulte (fig. 11.15 et 11.16). Elles sont révélées le plus souvent par une symptomatologie d’HTIC (hydrocéphalie obstructive), ou un syndrome de Parinaud (troubles de l’élévation du regard et de l’accommodation).
Fig. 11.15
IRM en pondération T1 avec injection de gadolinium, coupe axiale. Tumeur de la région pinéale avec hydrocéphalie obstructive.
Fig. 11.16
IRM en pondération T2, coupe sagittale. Tumeur de la région pinéale (volumineux tératome).
On distingue classiquement les tumeurs du parenchyme pinéal (pinéalocytome, pinéaloblastome, tumeur papillaire) et les tumeurs germinales.
Parmi les tumeurs germinales, on distingue les tumeurs germinales sécrétantes (alpha-fœtoprotéine et bêta-hCG) des tumeurs germinales non sécrétantes. Ainsi, il est indispensable, devant toute tumeur de la région pinéale, de disposer des dosages sanguins et dans le LCS de l’alpha-fœtoprotéine et de la bêta-hCG. La positivité de ces marqueurs permet de débuter directement une chimiothérapie et dispense d’une biopsie.
Tumeurs de la région pinéale
Points clés